Hipogonadotropik hipogonadizmin tanı ve tedavisi

Androjen eksikliği, pubertal cinsel olgunlaşmayı geciktiren veya durduran hipogonadotropik hipogonadizmin (HH) karakteristik özelliğidir. Bu durumun 18 yıldan önce başlaması teşhis etmek zordur. Başlangıçta, pubertal bir gecikme olarak düşünülebilir. Hipogonadotropik hipogonadizmin kesin tanısı ancak şüpheli bireyin 18 yaşından sonra mümkündür.

Teşhis

18 veya daha fazla yaşına sahip bir birey izole edilmiş GnRH sekresyon eksikliği idiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm olarak tanımlanır. Halelip ve yarık damak, nöro-duyusal sağırlık, serebellar ataksi ve böbrek agenezisi olmayan bir bireyde anosmi veya hipozmi semptomları olan bir kişi Kallmann sendromu varlığı olarak kabul edilir. Semptomların başlangıcı kişiden kişiye değişir. Kesin tanı testi durumu doğrulayabilir.

Puberte öncesi ve sonrası hipogonadizm olarak kabul edilen klinik bulgulardan bazıları şunlardır:

 

Puberte öncesi hipogonadizm	Pubertal sonrası hipogonadizm
Son derece uzun boylu	Normal boy
Testis boyutu 6 cm’den küçük (erkekler için)	Normal testis
Daha küçük boyutlu penis (5 cm’den az)	Normal penis boyutu
Anormal pigmentasyon a Skrotal ruga	Normal Skrotal
Küçük prostat	Normal prostat
Daha az kasık kılı	Daha az kasık kılı
Yüksek perde sesi	Normal ses
Jinekomasti (erkekte)	Jinekomasti (erkekte)
Libido eksikliği	Libido eksikliği
Kısırlık	Kısırlık
Azaltılmış kemik yoğunluğu	Azaltılmış kemik yoğunluğu
Hafif anemi	Hafif anemi
Artan vücut yağı ile düşük kas kütlesi	Artan vücut yağı ile düşük kas kütlesi
	Sıcak basmaları
	Erektil disfonksiyon
	keyifsizlik
	Erkek tipi kellik

Onay için laboratuvar tabanlı bazı teşhisler yapılır.

Erkek hormonlarının sirkadiyen ritmine erişmeye yardımcı olduğundan ve sonuçta düşük seviyelerde kan testosteronu gösterdiğinden, kan testi tercihen sabah saat 10’dan önce yapılır. Bunu Follikül Uyarıcı Hormon ve Lüteinizan Hormon seviyeleri gibi gonadotropinler dahil olmak üzere diğer hormonal testler takip eder. Düşük hipofiz hormon düzeylerinin bulunması hipogonadotropik hipogonadizmin doğrulayıcı testidir.

Kallmann sendromunda, koku alma ampulünün anormal morfolojisini veya yokluğunu tespit etmek için serebral MRI reçete edilir.

tedavi

Tedavi planı hastanın yaşına bağlıdır.

• Androjen replasman tedavisi, androjen seviyelerini normalleştirmeye yardımcı olur. Daha sonra, ergenlik öncesi hipogonadotropik hipogonadizmi olan bir hasta için ikincil cinsiyet özelliklerinin geliştirilmesine yardımcı olur.
• Testosteron ile androjen replasman tedavisi için bir, aile planının tamamlayan veya kendi çocuk sahibi olma arzusu olmayan hipogonadotropik hipogonadizmi olan bir erkek hasta için ilk basamak ilaçtır. Bu terapi libidoyu korumaya ve diğer hipogonadotropik hipogonadizm muayenelerini tersine çevirmeye yardımcı olur. Bu terapi ayrıca kemik sağlığını koruyarak osteoporozu önler. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizmden etkilenen bireylerin genel refahını da gerektirir.
• Gonadotropin tedavisi, ailelerini tamamlamayan ve çocuk sahibi olmak isteyen erkek hastalara tedavi. İnsan koryonik gonadotropini tek başına veya idrar folikülü uyarıcı hormon, rekombinant folikül uyarıcı hormon veya insan menopozal gonadotropinleri (hMG) ile birlikte reçete edilir.
• Reçete edilen hormonal tedavinin dozu da kişiden kişiye uygulanır. İlk aşamada, Gonadotropik tedavi dozu 1.000 ila 2.500 uluslararası birimdir ve izole hCG ile 8 ila 12 hafta boyunca haftada iki kez kullanılır.
• Hastanede ayrıca folikül uyarıcı hormon eksikliği varsa, doktorunuzun hasta cevabına bağlı olarak haftada üç kez 75 ila 150 IU’luk bir doz ile ek hMG tedavisi önerdi. Folikül uyarıcı hormon erkeklerde sperm üretimi için gereklidir. Bazı doktorlar, hasta cevabına bağlı olarak bir yıl boyunca haftada üç kez 150 IU’luk bir dozla hMG yerine rekombinant FSH’yi tercih eder. Bu, erkeklerin çoğunda testis büyümesine yardımcı olur ve spermatogenezi bulunmaktadır.
• Hipogonadotropik hipogonadizmi olan bir kadın için, gonadal hormon replasmanı veya pulsatil gonadotropin salgılatıcı hormon olan iki reçete önerisi vardır.