Non-invaziv prenatal testlerin detayları

Noninvaziv prenatal test nedir?

Non-invaziv prenatal testlerin detayları

Noninvaziv prenatal test (NIPT), fetüsün risk genetik anormalliklerini belirlemek için bir tarama testidir. Bu test yönteminde, anne kanında dolaşan küçük bir DNA parçası analiz edilir. Bu küçük DNA parçası hücresel çekirdeğin içinde kalmak yerine serbestçe yüzer. Bu hücresiz DNA fragmanları yaklaşık 200 DNA baz çifti içerir ve ölüm hücresinin hücresel içeriğini parçaladıktan sonra kan dolaşımında salınır.

Noninvaziv prenatal test nasıl çalışır?

Hamilelik sırasında uterus dokusu plasenta, fetal ve maternal kan temini arasında bir bağlantıdır. Hamile kadınların kanında, maternal hücreden ve plasental hücreden türetilen, hücresiz DNA (cfDNA) fragmanları bulunur. Plasental hücrelerin dökülmesi, tüm gebelik süresi boyunca maternal kan dolaşımında tekrar tekrar ortaya çıkar. DNA içeren plasental hücreler genellikle fetus hücresel DNA ile benzerdir. Bu nedenle, plasentadan elde edilen cfDNA testi, fetüse zarar vermeden fetal genetik anormalliğin erken saptanmasına yardımcı olur.

Noninvaziv prenatal testlerle hangi hastalıklar tanımlanabilir?

İnvaziv olmayan prenatal testler, bir ekstra ile ilişkili veya kromozomal bir kopyası olmayan kromozomal anormallikleri kontrol etmek için yapılır. Bu tarama testi, 21 veya 18 veya 113 kromozomunun aşırı kopyası nedeniyle veya bir cinsiyet kromozomunun (X ve Y kromozomu) bir kopyasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan Down sendromunu tanımlayabilir. Test sonucu doğruluğu altta yatan bozukluğa bağlı olarak değişebilir.

Teknolojinin ilerlemesi NIPT yeteneğini geliştirir. Daha önce, bu test sadece tek bir genin değiştirilmesini tanımlayabiliyordu. Ancak şu anda, NIPT yoluyla çoklu genetik bozukluklar tanımlanabilir. Günümüzde, genellikle kromozomun silinmesi veya çoğaltılması ile ilişkili ek kromozomal bozuklukların taranması için kullanılmaktadır.

NIPT’nin artıları ve eksileri

Bu test invaziv olmayan bir süreçtir. Bu testte, sadece anne kanının analiz amacıyla geri çekilmesi gerekir. Fetal büyüme ile ilişkili bir zarar yok. Bu test raporu kesin bir sonuç vermiyor. Bununla birlikte, bu gelişmekte olan bir fetüsün genetik anormalliğini tarayabilir ve fetal genetik duruma cevap verebilir. Bu test sadece genetik durumla ilişkili riski tanımlayabilir. Bazı durumlarda, bu test raporu da yanlış sonuç verebilir. Örneğin, test raporu, fetal genetik anormallik riskinde artış olduğunu gösterdi, ancak fetus etkilenmedi. Bazı durumlarda, genetik anormallik riskinde bir azalma gösterir, ancak fetus aslında durumdan etkilenir. Bu dalgalanma, toplanan kanın hem maternal hem de fetal cfDNA içermesinden kaynaklanabilir. Ayrıca annenin genetik durumunu da tespit edebilir. Bu nedenle, test raporu fetal genetik durumun nihai tespiti değildir.

 Doğru sonuç nasıl alınır?

Mükemmel sonucu elde etmek için, maternal kanın yeterli miktarda fetal cfDNA içermesi gerekir. Plasental kan, fetal cfDNA’nın tek kaynağıdır. Doğru bir sonuç elde etmek için maternal kanda fetal fraksiyonun% 4’ünden fazlası bulunmalıdır. Bu sadece gebeliğin 10. haftasından sonra mümkündür. Düşük fetal kan oranı, test raporunun hatalı sonucunun birincil nedenlerinden biridir. Erken test, maternal obezite, hatalı örnekleme ve fetal anormallik dahil olmak üzere düşük fetal kan fraksiyonunu etkileyen birçok faktör vardır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.